Ученые университета «Сириус» разрабатывают лекарства для лечения редких заболеваний

В Научном центре трансляционной медицины Университета «Сириус» разрабатываются уникальные генотерапевтические препараты для лечения редких наследственных заболеваний. В рамках сотрудничества с биотехнологическими компаниями ученые работают над препаратом для генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Сегодня благодаря достижениям молекулярной биологии для большей части наследственных заболеваний существуют те или иные методы лечения. Заместительная и генная терапия могут не просто продлить жизнь людям с редкими заболеваниями, но и полностью их излечить. Федеральная территория «Сириус» призвана стать местом для ускоренного внедрения экспериментальных препаратов генной терапии. Уже сейчас здесь есть практически все необходимое для внедрения передовых методов лечения. 

В России орфанными заболеваниями считаются те, что регистрируются с частотой меньше чем один случай на 10 000 населения. И хотя каждое из подобных болезней в отдельности встречается крайне редко, совокупно -– за счет большого количества разнообразных генетических синдромов – наследственным заболеваниям в той или иной форме подвержены порядка 10% населения. Как правило, эти болезни связаны с мутациями ДНК, которые передаются из поколения в поколение и провоцируют нарушения жизненно важных функций организма, приводящие к инвалидности и даже гибели ребенка еще в раннем возрасте. Совсем недавно большинство этих заболеваний фактически были смертельными.

Ученые сильно продвинулись в лечении редких генетических заболеваний. Наиболее известными способами их терапии являются заместительная терапия, лекарства на основе малых молекул и генная терапия.

Заместительная терапия предполагает создание биотехнологическим способом ферментов, которые отсутствуют в результате мутации у больного человека. Такие препараты назначаются пожизненно, фактически замещая функции гена, который у пациента не работает.

Более продвинутым способом лечения является генная терапия, при которой в организм пациента вводится здоровая копия мутантного гена. Исследования показывают, что однократное введение некоторых генотерапевтических препаратов позволяет человеку либо избавиться от симптомов заболевания, либо остановить его прогрессирование. Фактически человек обретает независимость от пожизненной заместительной терапии.

Еще один способ – препараты на основе малых молекул, получаемые методами химического синтеза. Подобные лекарства корректируют функцию мутантных генов или белков, останавливая прогрессирование заболевания.

Исследования доказывают эффективность современных методов лечения, однако их быстрое внедрение в медицинскую практику затруднено. В соответствии с законодательством РФ пациент может получить доступ к лекарственному препарату только после его государственной регистрации, которой предшествует длительная процедура клинических исследований. Проблема в том, что многие из наследственных заболеваний являются ультраредкими, фактически речь идет об изготовлении индивидуального препарата для конкретного пациента для коррекции именно его мутации. Для фармкомпаний производство подобных лекарств невыгодно.

При лечении распространенных болезней, когда речь идет о миллионах пациентов во всем мире, расходы на разработку препарата быстро окупаются при массовом применении, и его стоимость относительно невелика. В случае с орфанными заболеваниями во всем мире число пациентов с подобным диагнозом может быть ограничено сотнями. Объективно эти препараты очень дорогие в силу необходимости возврата вложенных в разработку инвестиций при очень небольшом спросе.

«Подавляющее большинство препаратов для лечения подобных заболеваний в России – зарубежные, –  отмечает директор Научного центра трансляционной медицины Университета “Сириус” Роман Иванов. –   В стране есть лишь единичные компании, производящие аналоги орфанных препаратов. Эти расходы ложатся на бюджет российской системы здравоохранения. С появлением заместительной терапии количество пациентов, которых необходимо обеспечить этими лекарствами, увеличивается, а значит, и растет нагрузка на государственный бюджет».

В других странах многие пациенты с орфанными заболеваниями получают лечение в университетских клиниках индивидуально изготавливаемыми для них препаратами. За рубежом существует процедура госпитального исключения, в рамках которой допускается применение незарегистрированных препаратов передовой терапии с соблюдением определенных требований, гарантирующих качество препарата. Это позволяет существенно снизить расходы на создание таких препаратов и – главное – обеспечить доступ пациентов к терапии, которая может спасти их здоровье и даже жизнь.

В России пока отсутствуют регуляторные механизмы, которые разрешали бы такой подход. Однако в Федеральном законе № 437 о федеральной территории «Сириус» заложена возможность экспериментального правового регулирования, в том числе в сфере обращения лекарственных препаратов.

Уже сегодня в Университете «Сириус» в Научном центре трансляционной медицины разрабатываются генотерапевтические препараты. В рамках сотрудничества с биотехнологическими компаниями ведется проект по разработке препарата для генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Лекарство разработано резидентом ИНТЦ «Сириус» – компанией «Марлин Биотех» – и лицензировано «Генериумом». Ученые Университета «Сириус» выполнили разработку технологии производства генотерапевтического препарата и методов контроля его качества. В лабораторном комплексе Университета «Сириус» для этого есть вся необходимая инфраструктура. Этот алгоритм взаимодействия, подтвердивший свою эффективность, может быть тиражирован при разработке лекарств для других орфанных заболеваний. Однако, чтобы обеспечить доступность пациентов к подобных лекарственным препаратам в России, еще предстоит пересмотреть многие регуляторные механизмы. 

Для справки:

Научно-технологический университет «Сириус» создан в 2019 году. Здесь развиваются проекты в области геномики, иммунобиологии, нейробиологии, редактирования генома растений и животных, робототехники, клинической психологии. В 2021 году Университет открылся для магистрантов и аспирантов. В настоящее время в «Сириусе» обучается 175 магистрантов и 59 аспирантов. С первых дней учебы они вовлечены в научно-исследовательские проекты и в решение задач, поставленных российской наукоемкой индустрией. Прием заявок и вступительные испытания проходят в онлайн-формате.

Научно-технологический кампус «Сириус» – инновационное пространство с комфортной городской средой для учебы, работы, досуга и полноценной жизни. На его территории разместятся жилой квартал для студентов, университетская школа, университетская медицинская клиника, учебный корпус, арендное жилье для сотрудников Университета и резидентов Инновационного научно-технологического центра, Парк науки и искусства, где располагается современный лабораторный комплекс Университета «Сириус». 

Открытие лабораторного комплекса – один из важных этапов реализации проекта, который способствует обеспечению технологического суверенитета страны и позволит молодым исследователям реализовать свой потенциал.

Масштабный проект вошел в число победителей конкурса, объявленного Министерством науки и высшего образования РФ в прошлом году.